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Qu’est-ce que la mucoviscidose ?
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Mucoviscidose

Mis à jour le 12 décembre 2013

Qu’est-ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est une maladie génétique. Elle se caractérise par des sécrétions visqueuses au niveau de plusieurs organes, principalement les poumons et le pancréaspancréas
Organe abdominal qui joue un rôle dans la digestion et la régulation de la glycémie.
. Elle se développe dès l’enfance, et évolue avec des épisodes d'aggravation.

La mucoviscidose est caractérisée par l’épaississement des sécrétions de plusieurs organes, ce qui altère leur fonctionnement.

Les principaux organes touchés sont :

  • Les poumons : la mucoviscidose provoque une obstruction des bronches. Elle favorise également la survenue de surinfections répétées.
  • Le pancréaspancréas
    Organe abdominal qui joue un rôle dans la digestion et la régulation de la glycémie.
    : les sucs pancréatiques ne sont plus suffisamment sécrétés, ce qui conduit à une mauvaise absorption des graisses et des troubles nutritionnels. En ce sens, la  mucoviscidose est également appelée fibrosefibrose
    Transformation fibreuse d'un tissu.
    kystique du pancréaspancréas
    Organe abdominal qui joue un rôle dans la digestion et la régulation de la glycémie.
    .

D’autres atteintes peuvent apparaître au cours de l’évolution de la maladie (consulter l’article "Comment évolue la mucoviscidose ?").

La mucoviscidose est une maladie chronique, qui évolue progressivement avec des épisodes d’aggravation.

Elle est diagnostiquée le plus souvent dans l’enfance, dès les premiers mois ou avant 6 ans. Cependant, il existe des formes à révélation plus tardive.

QUESTION-REPONSE

Qu’est-ce que le pancréaspancréas
Organe abdominal qui joue un rôle dans la digestion et la régulation de la glycémie.
?

Le pancréaspancréas
Organe abdominal qui joue un rôle dans la digestion et la régulation de la glycémie.
est une glande d’environ 15 cm, logée dans l’abdomenabdomen
Partie inférieure du tronc séparée du thorax par le diaphragme et limitée en bas par le bassin.
, derrière l’estomac, près de la colonne vertébrale. Cet organe revêt deux fonctions :

  • il sécrète l’insulineinsuline
    Hormone sécrétée par le pancréas et qui fait baisser le taux sanguin de glucose (hormone hypoglycémiante).
    et le glucagon dans la circulation sanguine. Ces hormones régulent le taux de sucre dans le sang (ou glycémie) ;
  • il produit les sucs pancréatiques qui se déversent dans l’intestin et participent à la digestion des protéines et des graisses.

La mucoviscidose : une maladie des "mucus visqueux"

Le mot mucoviscidose dérive de "mucusmucus
Substance visqueuse et translucide sécrétée par les muqueuses qui recouvrent la paroi de certains organes (poumons, pharynx, sinus...). Le mucus hydrate et protège ces organes
" et de "visqueux". La maladie est liée à une anomalie de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Celle-ci régule les quantités de sel et d’eau au sein des sécrétions (bronchiques, biliaires, pancréatiques, etc.) Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, la protéine est anormale et les sécrétions ne contiennent pas assez d’eau. Peu fluides, elles s’évacuent difficilement.

Une maladie génétique à transmission récessive

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques dans les populations de type caucasien (population blanche occidentale).
La protéine CFTR, à l’origine de la maladie, est fabriquée à partir d’un gène situé sur le chromosomechromosome
Éléments du noyau des cellules qui sont le support de l'hérédité. Chez l'homme, le nombre de chromosomes est de 46, répartis en 23 paires.
7
. Ce gène peut faire l’objet de mutations qui rendent la protéine inefficace. Il existe près de 1 500 mutations de ce gène. La plus fréquente (Delta F 508) est en cause chez 70 % des malades.

La transmission de la maladie d’une génération à une autre est dite récessive. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène muté pour transmettre la maladie à un enfant (ils sont porteurs sains). Il s’en suit les 3 possibilités de transmission suivantes :

  • quand les deux chromosomeschromosomes
    Éléments du noyau des cellules qui sont le support de l'hérédité. Chez l'homme, le nombre de chromosomes est de 46, répartis en 23 paires.
    de la paire 7 portent le gène muté, l’enfant est malade (un risque sur 4) ;
  • quand un seul des deux chromosomeschromosomes
    Éléments du noyau des cellules qui sont le support de l'hérédité. Chez l'homme, le nombre de chromosomes est de 46, répartis en 23 paires.
    de la paire 7 est touché, l’enfant est indemne mais peut transmettre la maladie. On dit qu’il est porteur sain (un risque sur 2) ;
  • quand aucun des deux chromosomeschromosomes
    Éléments du noyau des cellules qui sont le support de l'hérédité. Chez l'homme, le nombre de chromosomes est de 46, répartis en 23 paires.
    n’est porteur du gène muté, l’enfant est indemne et ne transmettra jamais la maladie (une chance sur 4).

Ainsi, chaque fois que deux parents "porteurs sains" d’une mutation du gène ont un enfant, il y a un risque élevé (1 sur 4) que celui-ci soit atteint de mucoviscidose.
Ce risque est le même à chaque grossesse. Si un premier enfant est atteint, cela ne signifie pas que les enfants qui naîtront ultérieurement seront indemnes.

Schéma montrant le mode de transmission de la mucoviscidose

CNAMTS 2013
CNAMTS 2013
CHIFFRES CLÉS

Quelques chiffres sur la mucoviscidose

En France, près de 200 enfants naissent chaque année avec cette maladie. Plus de 5 000 personnes sont prises en charge en affection de longue durée pour une mucoviscidose.

2 millions de français seraient porteurs sains du gène de la mucoviscidose.

A VOIR - LA MUCOVISCIDOSE

Si vous n'avez pas accès à cette solution, voici la transcription textuelle du contenu de la vidéo :

Vidéo IDS sur la mucoviscidose

Sources
  • Points de repère, "Les personnes en affection de longue durée au 31 décembre 2008", CNAMTS, décembre 2009
  • Dossier d’information "Mucoviscidose", INSERM
  • Registre Français de la Mucoviscidose, "Bilan des données 2008", INED, 2011
  • Encyclopédie Orphanet Grand public, "La mucoviscidose", Orphanet, octobre 2006
  • Dossier de presse "Deuxième plan Maladies rares 2011-2014", Ministère du travail, de l’emploi et de la santé, février 2011
 
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