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Le diagnostic et l'évolution de la mucoviscidose
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Mucoviscidose

Mis à jour le 3 septembre 2015

Le diagnostic et l'évolution de la mucoviscidose

Le dépistage de la mucoviscidose systématiquement effectué à la naissance permet un diagnostic précoce. Plus tard, face à des symptômes évocateurs, le diagnostic peut être fait grâce à un test à la sueur et aux tests génétiques. La mucoviscidose évolue tout au long de la vie. Des épisodes de complications aiguës peuvent survenir.

Le dépistage néonatal et les symptômes de la mucoviscidose

Le dépistage systématique a été mis en place en 2002 et il est réalisé à la maternité au troisième jour de vie. S’il est positif, un bilan complémentaire est réalisé et permet de poser le diagnostic dans la très grande majorité des cas.

Chez les personnes n’ayant pas bénéficié d’un diagnostic néonatal, la maladie peut être suspectée en présence de certains symptômes :

  • toux prolongée, sèche, ou plus souvent accompagnée d’expectorationsexpectorations
    Sécrétion des voies respiratoires expulsée par la toux.
    (ou crachats) ; infections broncho-pulmonaires récurrentes ;
  • rhino-pharyngites, otites, sinusites répétées ;
  • douleurs abdominales, diarrhée chronique graisseuse et malodorante, épisodes d’obstruction intestinale ou de constipation ;
  • fatigue, amaigrissement malgré un appétit souvent correct ;
  • chez l’enfant, cassure de la courbe du poids et de la taille suivie sur le carnet de santé ;
  • sueur riche en sel.

Le diagnostic et le bilan en cas de mucoviscidose

Deux examens permettent de confirmer le diagnostic de mucoviscidose.

Le test à la sueur

C’est le premier examen réalisé en cas de doute. L’excès de sel dans la sueur est une caractéristique de la maladie connue de longue date (la mucoviscidose était surnommée "maladie des baisers salés" au Moyen-Age).
Le test le plus courant consiste à stimuler la transpiration au niveau de l’avant-bras, par un courant électrique de faible intensité. Il est indolore et très fiable. La sueur est recueillie sur du papier absorbant, puis analysée. Si le taux de chlorure est :

  • < 40 mEq/L, la personne est indemne ;
  • > 60 mEq/L, la personne est malade ;
  • compris entre 40 et 60 mEq/L, l’examen doit être refait ou complété par des analyses génétiques.

L’analyse génétique

C’est l’étude du gène de la protéine CFTR. L’analyse va permettre d’identifier d’éventuelles mutations et de confirmer ou non le diagnostic de mucoviscidose. Selon la mutation, la maladie s’exprime de façon plus ou moins sévère.
Consulter l’article : Qu’est-ce que la mucoviscidose ?

Une fois le diagnostic posé, le médecin procède à un bilan, ou évaluation initiale adaptée à l'âge du patient.

Ce bilan permet de mesurer le retentissement de la maladie sur les organes de la personne atteinte.

  • Bilan de l’état général et nutritionnel (courbe de croissance chez l'enfant).
  • Bilan respiratoire. Il consiste tout d’abord en une exploration fonctionnelle respiratoire (mesurée à l’aide d’un spiromètre). Il peut être complété par une radiographie ou un scanner du thorax, et l’analyse des germes présents dans les crachats.
  • Bilan digestif. Le médecin recherche s’il existe une atteinte du foie à l’aide d’examens divers (échographie, scanner, endoscopieendoscopie
    Exploration des cavités naturelles grâce à un dispositif optique le plus souvent souple.
    œsophagienne). Il étudie la digestion des graisses, et l’existence d’éventuelles carences en vitamines (A, D, E, K) ou nutrimentsnutriments
    Éléments constituants des aliments. On distingue les macronutriments, regroupant les glucides, les lipides (ou graisses), et les protéines, et les micronutriments, qui regroupent les vitamines, les minéraux et les oligoéléments.
    (fer, sodium, chlore). Le diabète, possible conséquence d’une atteinte du pancréaspancréas
    Organe abdominal qui joue un rôle dans la digestion et la régulation de la glycémie.
    , est également recherché.
QUESTION-RÉPONSE

Que sont les Centres de Ressource et de Compétence en mucoviscidose (CRCM) ?

Les CRCM ont pour rôle d’établir le diagnostic de la mucoviscidose, de réaliser l’évaluation initiale, de choisir entre les options thérapeutiques et de coordonner les soins. Ouverts 7j/7 et 24h/24, présents dans toutes les régions, les CRCM sont des structures hospitalières pluridisciplinaires. Y travaillent des médecins spécialistes de la mucoviscidose, des infirmiers, des kinésithérapeutes, etc.

Deux CRCM sont les centres nationaux de référence pour la mucoviscidose : ceux de Nantes-Roscoff et de Lyon

Plus d’infos sur le site de la fédération des CRCM.

L'évolution de la mucoviscidose

L’évolution de la mucoviscidose est variable d’un patient à l’autre. Certaines formes sont d’apparition tardive et d’évolution prolongée. Chez un même patient, l’évolution peut être différente selon les organes atteints.
Lors de l’adolescence, et plus encore à l’âge adulte, les symptômes ont tendance à s’accentuer. L'évolution est émaillée de complications chroniques et parfois aiguës.
Une prise en charge précoce et rigoureuse permet de réduire notablement la fréquence des manifestations cliniques. Elle assure au malade une meilleure qualité de vie.

Des complications chroniques

    Au niveau des poumons

Dans un poumon sain, l’évacuation des sécrétions empêche la fixation des microbes sur les parois des bronches. Chez les personnes souffrant de mucoviscidose, les sécrétions épaissses sont mal éliminées. Elles contribuent, dès la petite enfance, au développement d’infections respiratoires répétées. Celles-ci jouent un rôle majeur dans la sévérité de la maladie : il importe de les prévenir. Plus tard, les germes se fixent sur la paroi de façon chronique (on dit qu’ils la colonisent). Les plus virulents (comme la bactérie Pseudomonas aeruginosa) s’entourent même d’une sorte de film protecteur.

Associés à ces infections respiratoires répétées, apparaissent d’autres signes : essoufflement, broncho pneumopathie obstructive, voire insuffisance respiratoire (les poumons ne remplissent plus correctement leur fonction).

    Au niveau de l'appareil digestif

Au cours de l’évolution de la maladie, le pancréaspancréas
Organe abdominal qui joue un rôle dans la digestion et la régulation de la glycémie.
devient moins fonctionnel, ce qui génère deux conséquences : une altération de la digestion des graisses, associée à une diarrhée graisseuse et l’apparition d’un diabète, du fait de la diminution de la production d’insulineinsuline
Hormone hypoglycémiante sécrétée par le pancréas et qui fait baisser le taux de glucose (sucre) dans le sang
. En plus des déficits nutritionnels fréquemment observés, des intolérances alimentaires à certaines substances peuvent survenir (protéines du lait de vache, notamment). Le reflux gastro-œsophagien est également très fréquent.
L’obstruction des voies biliaires par le mucusmucus
Substance visqueuse et translucide sécrétée par les muqueuses qui recouvrent la paroi de certains organes (poumons, pharynx, sinus...). Le mucus hydrate et protège ces organes
épaissi peut provoquer une stéatose du foie, voire une cirrhose

    Au niveau des organes génitaux

Les hommes atteints de mucoviscidose souffrent de stérilité dans la plupart des cas. Cette stérilité est liée à l’obstruction irréversible des canaux excréteurs par des bouchons muqueuxbouchons muqueux
Secrétions épaisses de la muqueuse bronchique qui peuvent obstruer les petites bronches.
dès la vie intra utérine, alors que les spermatozoïdesspermatozoïdes
Cellule reproductrice masculine, produite par les testicules : elle possède une tête et une queue qui lui permet de se déplacer.
sont viables.
Chez les femmes, la féconditéfécondité
Aptitude d'un être vivant à se reproduire.
est un peu diminuée. En effet, l’épaississement de la glaire cervicaleglaire cervicale
Substance liquide, translucide, élastique, secrétée par le col de l'utérus. Elle favorise la migration des spermatozoïdes vers l'ovocyte.
gêne la progression des spermatozoïdesspermatozoïdes
Cellule reproductrice masculine, produite par les testicules : elle possède une tête et une queue qui lui permet de se déplacer.
, mais sans la bloquer. Après fécondation, la grossesse et le développement du fœtus sont normaux. Toutefois, si la femme souffre d’insuffisance respiratoire, la grossesse peut être déconseillée.

Des complications aiguës

L’obstruction digestive aiguë de l’intestin du nouveau-né (ou iléus méconial) est une situation d’urgence, qui peut nécessiter une intervention chirurgicale. Cette complication est alors révélatrice de la maladie.

D’autres poussées aiguës peuvent émailler l’évolution de la mucoviscidose et requérir des soins en urgence :

  • une hémoptysie, ou présence de sang dans les crachats ;
  • un pneumothorax, ou perforation de la membrane entourant le poumon (la plèvreplèvre
    Membrane qui entoure les poumons et qui se compose de deux feuillets accolés.
    ) ;
  • une infection pulmonaire sévère avec poussée d’insuffisance respiratoire aiguëinsuffisance respiratoire aiguë
    Incapacité soudaine de l'appareil respiratoire à maintenir les échanges gazeux (oxygène et gaz carbonique) entre l'air et le sang, pouvant mettre en jeu le pronostic vital.
    ;
  • des douleurs abdominales aiguës, pouvant être liées à une obstruction du tube digestif ou une pancréatitepancréatite
    Inflammation du pancréas.
    (inflammation du pancréaspancréas
    Organe abdominal qui joue un rôle dans la digestion et la régulation de la glycémie.
    ) ;
  • une perte de poids liée à une dénutrition sévère ;
  • une déshydratation, qui peut se révéler très grave surtout pendant la saison chaude.
Sources
  • Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM). Mucoviscidose. Site internet : INSERM. Paris ; 2014 [consulté le 1er septembre 2015]
  • Haute Aurorité de santé (HAS). Place de la stratégie couplant les dosages de la trypsine réactive et de la protéine associée à la pancréatitepancréatite
    Inflammation du pancréas.
    dans le dépistage systématique de la mucoviscidose en France. Site internet : HAS. Saint-Denis La Plaine (France) ; 2015 [consulté le 1er septembre 2015]
  • Haute Aurorité de santé (HAS). Mucoviscidose. Protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie raremaladie rare
    Maladie qui touche moins d’une personne sur 2000
    . Site internet : HAS. Saint-Denis La Plaine (France) ; 2006 [consulté le 1er septembre 2015]
  • Haute Aurorité de santé (HAS). Mucoviscidose. Liste des actes et prestations. Site internet : HAS. Saint-Denis La Plaine (France) ; 2010 [consulté le 1er septembre 2015].
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Votre médecin traitant, en lien avec le spécialiste du CRCM, peut demander la reconnaissance de votre maladie au titre d'une affection de longue durée (ALD).
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Consulter le site ameli.fr pour en savoir plus

À TÉLÉCHARGER

Des documents édités par le Ministère de la santé sont disponibles en ligne. Conservez-les toujours sur vous, ils sont utiles dans les situations d’urgence.

Ces documents sont également disponibles dans les Centres de ressource et de compétence en mucoviscidose (CRCM) et les consultations associées.

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