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Comment dépister la mucoviscidose et prévenir sa transmission ?
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Mucoviscidose

Mis à jour le 4 septembre 2015

Comment dépister la mucoviscidose et prévenir sa transmission ?

Aujourd’hui, la mucoviscidose est systématiquement dépistée à la naissance. Les personnes malades ou porteuses du gène responsable bénéficient de conseils génétiques. Le diagnostic pré-implantatoire sur des cellules embryonnaires est parfois envisagé en cas de risque très élevé de transmission de la mucovisidose.

Dépistage néo-natal de la mucoviscidose

Depuis 2002, le dépistage généralisé de la mucoviscidose à la naissance a été mis en place.

Le dépistage néonatal systématique permet la prise en charge du nouveau-né dans un centre de soins spécialisé dès le diagnostic et la mise en route d'un traitement précoce.

Le test consiste en une prise de sang au niveau du talon. Il est réalisé au troisième jour de la vie.
Le sang prélevé permet le dosage d’une enzymeenzyme
Protéines intervenant dans les réactions chimiques de l'organisme.
fabriquée par le pancréaspancréas
Organe abdominal qui joue un rôle dans la digestion et la régulation de la glycémie.
(la trypsine immunoréactive ou TIR).
Si le taux de TIR est élevé, une analyse génétique (recherche des mutations du gène CFTR) est demandée.
En présence d'une ou deux mutations du gène, un test à la sueur est réalisé.
En l'absence de mutation génétique (ou en cas de refus de l'analyse génétique par les parents) et si le dosage de la trypsine est élevée au troisième jour, un dosage de l'enzymeenzyme
Protéines intervenant dans les réactions chimiques de l'organisme.
 est répété trois semaines plus tard. Si le taux reste élevé, un test à la sueur est réalisé.

Conseil génétique

Les familles dont un membre souffre de mucoviscidose, ou est dépisté comme porteur sain de du gène muté, bénéficient d’une consultation de conseil génétique.

L’objectif est d’aider les patients et leurs proches à comprendre le mode de transmission héréditaire de la maladie. Cette information leur permet de bien appréhender les différentes possibilités. Elle éclaire leur décision de concevoir ou non un enfant.

Il existe dans chaque région des services spécialisés dans le conseil génétique.

Diagnostic prénatal et pré-implantatoire de la mucoviscidose

Le diagnostic prénatal consiste à prélever du liquide amniotique ou des cellules du placentaplacenta
Organe assurant les échanges entre la mère et le fœtus et la sécrétion des hormones de la grossesse.
dans l’utérus de la femme enceinte, afin de réaliser une analyse génétique de l’embryonembryon
Organisme humain se développant depuis l'œuf (ou ovule) fécondé jusqu'à la fin du troisième mois de grossesse.
. Il peut être proposé aux femmes enceintes :

  • en début de grossesse, après un conseil génétique ;
  • après une échographie détectant une anomalie du transit intestinal (obstruction).

Le prélèvement des cellules n’est pas un geste anodin. Dans 1 % des cas, une fausse couche survient dans la semaine qui suit le prélèvement.

Si le diagnostic prénatal montre que l’enfant souffre de mucoviscidose, les parents peuvent demander à interrompre la grossesse.

Un diagnostic pré-implantatoire peut être réalisé en cas de fécondation in vitro et après conseil génétique. Il consiste à réaliser une analyse génétique de cellules embryonnaires pour sélectionner un embryonembryon
Organisme humain se développant depuis l'œuf (ou ovule) fécondé jusqu'à la fin du troisième mois de grossesse.
non malade à implanter dans l’utérus de la future mère.

Sources
  • Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM). Mucoviscidose. Site internet : INSERM. Paris ; 2014 [consulté le 1er septembre 2015]
  • Haute Aurorité de santé (HAS). Place de la stratégie couplant les dosages de la trypsine réactive et de la protéine associée à la pancréatitepancréatite
    Inflammation du pancréas.
    dans le dépistage systématique de la mucoviscidose en France. Site internet : HAS. Saint-Denis La Plaine (France) ; 2015 [consulté le 1er septembre 2015]
  • Haute Aurorité de santé (HAS). Mucoviscidose. Protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie raremaladie rare
    Maladie qui touche moins d’une personne sur 2000
    . Site internet : HAS. Saint-Denis La Plaine (France) ; 2006 [consulté le 1er septembre 2015]
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